Tumor Tulang Metastatik



Tumor Tulang Metastatik merupakan tumor tulang yang berasal dari tumor di bagian tubuh lain yang telah menyebar ke tulang.

Lesi tulang metastatik dibagi menjadi 3 kelompok:
  • Lesi osteolitik
  • Lesi osteoblastik
  • Lesi campuran.
    Lesi osteolitik paling sering ditemukan pada proses destruktif (penghancuran tulang). Lesi osteoblastik terjadi akibat pertumbuhan tulang baru yang dirangsang oleh tumor. Secara mikroskopis, sebagian besar tumor tulang metastatik merupakan lesi campuran.

  • PENYEBAB
    Tulang merupakan organ ketiga yang paling sering diserang oleh penyakit metastatik (penyakit dari suatu organ yang menyebar ke bagian tubuh lainnya).
    Kanker yang paling sering menyebar ke tulang adalah kanker payudara, paru-paru, prostat, tiroid dan ginjal.

    Bila dibandingkan antara karsinoma dan sarkoma, maka jenis kanker yang lebih sering menyebar ke tulang adalah karsinoma.
    Tulang pertama yang biasanya terkena adalah tulang rusuk, tulang panggul dan tulang belakang; tulang-tulang distal (ujung tubuh) jarang terkena.

    Penyebaran terjadi jika suatu tumor tunggal atau sekumpulan sel tumor masuk ke dalam aliran darah dan melalui pembuluh darah di kanalis Harves sampai ke sumsum tulang, dimana mereka berkembangbiak dan membentuk pembuluh darah yang baru.
    Pleksus vena Batson di tulang belakang memungkinkan sel-sel kanker masuk ke dalam sirkulasi tulang belakang tanpa harus melalui paru-paru terlebih dahulu. Aliran darah di dalam pleksus ini sangat lambat sehingga sel-sel kanker bisa bertahan hidup dan mempertinggi angka kejadian metastase kanker prostat ke tulang belakang.

    GEJALA
    Gejala yang sering ditemukan adalah nyeri, fraktur patologis (patah tulang patologis) dan hiperkalsemia.
    Nyeri ditemukan pada 70% penderita tumor tulang metastatik. Nyeri terjadi akibat peregangan periosteum oleh tumor dan perangsangan saraf di dalam endostium.
    Fraktur patologis paling sering ditemukan pada kanker payudara. Hal ini terjadi akibat penghancuran alami pada lesi kanker.
    Hiperkalsemia hanya ditemukan pada 10% penderita.


    Kanker payudara yang menyebar ke tulang

    Kanker payudara merupakan induk kanker yang paling sering menyebar ke tulang. Sebanyak 50% dari fraktur patologis disebabkan oleh kanker payudara.
    Dulu prognosis penderita kanker payudara disertai metastase ke tulang adalah buruk, tetapi saat ini penderita bisa bertahan hidup lebih lama dan merasa jauh lebih baik karena adanya perkembangan yang dramatis dalam hal pengobatan dan pembedahan untuk keadaan tersebut.

    Salah satu perkembangan obat baru yang paling menggembirakan adalah golongan obat yang dikenal sebagai bifosfonat (Aredia, Fosamax, Didronel, dll). Obat ini memiliki kemampuan untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor di dalam tulang, sehingga mengurangi pembentukan lesi tulang dan mengurangi angka kejadian patah tulang.
    Bifosfonat bahkan bisa menghentikan penyebaran kanker payudara ke organ lainnya, seperti paru-paru atau hati.

    Di dalam tulang, sel-sel osteoklas dirangsang oleh kanker untuk memecahkan serta menyerap kembali matriks tulang dan kalsium, sehingga timbul nyeri dan terjadi patah tulang.
    Bifosfonat menghambat sel osteoklas dan menjaga kekuatan tulang.
    Kepada penderita kanker payudara dianjurkan untuk mengkonsumsi obat ini guna melindungi tulangnya.
    Efek samping yang ringan maupun sedang, mungkin akan timbul (misalnya nyeri persendian atau gangguan pencernaan), tetapi hal ini sebaiknya bisa ditahan oleh penderita karena perlindungan terhadap tulang adalah lebih penting.

    Gejala yang paling sering ditemukan adalah nyeri.
    Fraktur patologis jarang terjadi. Gejala sistemik yang mungkin terjadi adalah hiperkalsemia.

    Kanker payudara paling sering bermetastase ke tulang belakang, tulang rusuk, tulang panggul dan tulang-tulang panjang di bagian proksimal.
    Lesinya bisa merupakan osteoblastik maupun osteolitik.

    Angka kelangsungan hidup rata-rata setelah metastase terdiagnosis, telah meningkat secara dramatis, yaitu sekitar 24-36 bulan.
    Golongan bifosfonat tampaknya telah mampu meningkatkan angka kelangsungan hidup pada penderita.

    Kanker payudara merupakan penyebab tersering dari fraktur patologis.
    Sebaiknya segera dilakukan stabilisasi ortopedik pada tulang yang melemah, sebelum terjadinya patah tulang.
    Pengobatan yang tertunda biasanya menyebabkan meningkatnya resiko komplikasi atau prognosis yang buruk.


    Kanker paru-paru yang menyebar ke tulang

    Kanker paru-paru merupakan sumber penularan kanker ke tulang nomor 3, setelah kanker payudara dan kanker prostat.
    Penderita biasanya berumur diatas 40 tahun dan usia rata-rata dari penderita adalah sekitar 55 tahun. Selalu terdapat riwayat merokok.

    Penderita mungkin tidak memiliki gejala selain lesi tulang yang nyeri.
    Jika seseorang mengalami metastase dan sumber kankernya tidak dapat ditemukan, maka kemungkinan kankernya berasal dari paru-paru atau ginjal.

    Gejala yang paling sering ditemukan adalah nyeri.
    Fraktur patologis biasanya didahului oleh nyeri yang semakin hebat beberapa minggu sebelumnya.
    Pada beberapa kasus, penderita mencoba mengingkari atau tidak menghiraukan gejalanya. Kadang lesi tulang diduganya sebagai otot yang tertarik atau kram,

    Gejala sistemik juga bisa terjadi, seperti hiperkalsemia dan osteoartropati pulmoner hipertrofik (penebalan tulang tubuler panjang dan pendek disertai clubbing finger/pembengkakan jari tangan yang tampak seperti tabuh genderang).

    Kanker paru metastatik paling sering menyebar ke tulang belakang, tulang rusuk, tulang panggul dan tulang panjang bagian proksimal.
    Gambaran yang khas dari lesi ini adalah kemampuannya untuk menyebar ke tulang tangan (50%) dan kaki (15%). Hal ini diduga terjadi karena kemampuan suatu tumor di paru untuk mengalirkan sel-sel ganas secara langsung ke dalam aliran darah arteri, dimana kemudian mereka dapat mengalir ke tempat yang lebih jaruh. Tumor lainnya mengalirkan sel-sel ganas ke dalam vena, dimana kemudian sel-sel tersebut terlebih dahulu masuk ke dalam paru-paru atau hati yang bertindak sebagai filter dan menangkap sel-sel tersebut.

    Kanker paru metastatik biasanya muncul sebagai lesi litik dengan pinggiran yang tidak jelas, tanpa matriks dan disertai kerusakan korteks. Lesi paru di dalam tulang juga bisa berupa lesi blastik.

    Kanker paru yang menyebar ke tulang merupakan tumor yang paling agresif dan memiliki prognosis yang sangat buruk.
    Rata-rata penderitanya bertahan hidup sekitar 6 bulan setelah penyakitnya terdiagnosis.
    Stabilisasi ortopedik pada tulang yang lemah sebaiknya dilakukan sebelum terjadinya fraktur.


    Karsinoma sel renalis yang menyebar ke tulang

    Kanker sel ginjal merupakan sumber kanker nomor 6 yang menyebar ke tulang.
    Meskipun jumlah kanker ini sedikit, tetapi mereka sangat menggemari tulang dan karenanya membentuk sejumlah besar lesi tulang.

    Penderita biasanya berumur diatas 40 tahun dan usia rata-rata dari penderita adalah sekitar 55 tahun. Penderita bisa hanya menunjukkan gejala berupa lesi tulang yang nyeri.
    Tumor primer bisa tumbuh cukup besar tanpa menimbulkan gejala lokal seperti nyeri pinggang atau adanya massa di di dalam perut, karena itu kanker ginjal seringkali baru diketahui setelah terjadinya penyebaran.

    Hematuria (adanya darah dalam air kemih) juga merupakan tanda yang sering ditemukan.
    Jika seseorang menderita tumor metastatik dan sumbernya tidak dapat diketahui, maka kemungkinan besar tumornya berasal dari paru-paru atau ginjal.

    Gejala yang paling sering ditemukan adalah nyeri. Beberapa minggu sebelum fraktur patologis biasanya didahului dengan nyeri yang semakin menghebat.
    Pada beberapa kasus, penderita mencoba untuk tidak menghiraukan atau menyangkal timbulnya gejala. Kadang lesi tulang yang nyeri dikatakannya sebagai otot yang tertarik atau kram.

    Metastase kanker ginjal paling sering menyerang tulang belakang, tulang rusuk, tulang panggul dan tulang panjang bagian proksimal.
    Metastase bisa terjadi beberapa tahun setelah lesi primernya diobati.
    Ginjal kaya akan pembuluh darah, karena itu metatasenya juga mungkin kaya akan pembuluh darah sehingga bisa menimbulkan perdarahan hebat setelah dilakukannya biopsi.

    Kanker ginjal dengan metastase ke tulang bisa merupakan suatu tumor yang sangat agresif dan penderita dengan beberapa lesi tulang memiliki prognosis yang buruk. Terapi penyinaran tidak efektif dan tidak ada kemoterapi yang dapat digunakan.
    Rata-rata penderita mampu bertahan sekitar 12-18 bulan setelah penyakitnya terdiagnosis.

    Kanker ginjal merupakan salah satu jenis adenokarsinoma metastatik yang bisa diatasi dengan pembedahan.
    Stabilisasi ortopedik pada tulang yang lemah sebaiknya dilakukan sebelum terjadinya fraktur.


    Kanker prostat metastatik

    Faktor resiko terjadinya kanker prostat:
  • Usia lanjut (usia rata-rata penderita adalah 72 tahun dan sebagian besar terdiagnosis pada umur diatas 55 tahun)
  • Riwayat keluarga dengan kanker prostat
  • 2 kali lebih sering ditemukan pada pria Afro-Amerika.
    Pada stadium lanjut, karsinoma prostat bisa menyebar ke berbagai bagian tubuh, yang paling sering adalah ke kelenjar getah bening dan tulang.
    Tulang yang paling sering terkena adalah tulang belakang, tulang dada, tulang panggul, tulang rusuk dan tulang paha.

    Metastase ke tulang ditandai dengan adanya kelainan pada kepadatan tulang. Hal ini menunjukkan adanya peningkatan turnover tulang.
    Aktivitas osteoblastik dan osteoklastik tulang meningkat, tetapi jumlah aktivitas osteoblastik melebihi osteoklastik.

    Diagnosis kanker prostat biasanya ditegakkan berdasarkan adanya peningakatan kadar PSA dan atau prostat asid fosfatase atau pada pemeriksaan colok dubur teraba adanya benjolan.
    Diagnosis biasanya diperkuat dengan hasil biopsi yang dipandu oleh USG transrektal.

    Saat ini, PSA juga digunakan untuk sebagai pertanda yang paling berguna untuk menilai tingkat keterlibatan tulang pada kanker prostat.
    Diagnosis metastase ke tulang diperkuat dengan pemeriksaan skening tulang.
    Pertanda lainnya yang digunakan untuk menilai keterlibatan tulang (masih dalam taraf percobaan) adalah ICTP.

    Metode yang digunakan untuk mengobati kanker prostat adalah prostatektomi (pengangkatan prostat), terapi penyinaran dan terapi hormon.
    Beberapa penderita dengan metastase seringkali membutuhkan pengobatan tambahan seperti terapi hormon tingkat dua, yang menyebabkan penekanan pembentukan androgen atau menghalangi aksinya pada kanker.
    Pilihan lainnya adalah kemoterapi, terapi penyinaran dan bifosfonat, yang akan menyebabkan berkurangnya osteoklas dan mencegah pemecahan tulang.

    Efektivitas bifosfonat dalam mengatasi kanker prostat metastatik masih dalam penelitian.
    Pada penderita yang mengalami nyeri yang hebat, bisa diberikan narkotik.

    Angka harapan hidup 5 tahun diperkirakan sebesar 8-10%.
    60% penderita yang baru terdiagnosis diperkirakan hanya mampu bertahan selama 2 tahun.
    Pemeriksaan dan skening tulang sebaiknya dilakukan secara rutin untuk mencegah memburuknya metastase menjadi fraktur patologis.

    Seperti telah disebutkan diatas, yang paling sering terkena metastase adalah tulang belakang, tulang dada, tulang panggul, tulang rusuk dan tulang paha. Meskipun demikian, fraktur paling sering terjadi di korteks medialis dari tulang paha proksimal dan badan tulang belakang, karena kedua tempat tersebut menyangga beban yang berat.

    Secara keseluruhan, angka kejadian fraktur patologis karena kanker prostat adalah rendah karena adanya reaksi pembentukan tulang (osteoblastik) oleh tumor.
    Meskipun terjadi fraktur, kecepatan penyembuhannya mendekati tulang yang normal. Dengan penyembuhan yang normal ini, yang dikombinasikan dengan terapi penyinaran dan terapi hormonal, maka pembedahan untuk stabilisasi hanya perlu dilakukan pada 25% penderita yang mengalami fraktur patologis.

    Metastase ke tulang yang didominasi oleh osteolitik jarang terjadi pada kanker prostat.
    Lesi osteolitik pada kanker prostat memiliki resiko fraktur yang lebih tinggi bila dibandingkan dengan lesi osteoblastik.
    Penderita yang mengalami ancaman fraktur patologis bisa diobati dengan pembedahan, terapi penyinaran, kemoterapi atau terapi hormonal.

    Onkologis (ahli tumor) dan ahli bedah ortopedik sebaiknya melakukan follow-up pasca pembedahan secara bersamaan karena sekitar 25% penderita akan mengalami metastase tulang lainnya.

  • DIAGNOSA
    Seseorang yang menderita kanker di bagian tubuh lain dan mengalami nyeri tulang atau pembengkakan, biasanya akan menjalani pemeriksaan untuk tumor tulang metastatik.
    Foto rontgen dan skening tulang dengan zat radioaktif bisa membantu menentukan lokasi dari tumor.

    Jika gejala tulang lebih dulu timbul sebelum induk kankernya diketahui, maka pada keadaan ini, lokasi kanker asalnya dapat diketahui dengan melakukan pemeriksaan biopsi.

    Pemeriksaan CT lebih spesifik daripada skening tulang dan bisa membedakan antara lesi osteolitik dan lesi osteoblastik.
    MRI merupakan metoda paling sensitif untuk mendeteksi metastase tulang karena sel-selnya dapat terlihat sebelum terjadinya reaksi lokal tulang.

    PENGOBATAN
    Pengobatan tergantung kepada jenis kankernya.
    Ada kanker yang memberikan respon yang baik terhadap kemoterapi saja, penyinaran saja atau kombinasi antara kemoterapi dan terapi penyinaran; tetapi ada beberapa jenis kanker yang tidak menunjukkan respon terhadap keduanya.
    Pembedahan untuk menstabilkan tulang kadang-kadang bisa mencegah terjadinya patah tulang.

    Lesi yang tidak memiliki resiko fraktur patologis, bisa diobati dengan penyinaran atau kemoterapi yang sesuai. Lesi yang memiliki resiko fraktur patologis, sebaiknya distabilkan melalui pembedahan elektif sebelum terjadinya patah tulang. Tujuan dari pembedahan adalah untuk mempertahankan stabilitas dan fungsi sistem otot-kerangka tubuh dan untuk mengurangi nyeri. Pembedahan darurat dilakukan pada metastase ke tulang belakang dengan tujuan untuk mempertahankan fungsi neurologis (persarafan).


    READ MORE - Tumor Tulang Metastatik

    Kanker Tulang Primer

    Terdapat 2 macam kanker tulang:
    1. Kanker tulang metastatik atau kanker tulang sekunder : kanker dari organ lain yang menyebar ke tulang, jadi kankernya bukan berasal dari tulang.
      Contohnya adalah kanker paru yang menyebar ke tulang, dimana sel-sel kankernya menyerupai sel paru dan bukan merupakan sel tulang.
    2. Kanker tulang primer : merupakan kanker yang berasal dari tulang.
      Yang termasuk ke dalam kanker tulang primer adalah:
      - Mieloma multipel
      - Osteosarkoma
      - Fibrosarkoma & Histiositoma Fibrosa Maligna
      - Kondrosarkoma
      - Tumor Ewing
      - Limfoma Tulang Maligna.
    MIELOMA MULTIPEL

    Mieloma Multipel merupakan kanker tulang primer yang paling sering ditemukan, yang berasal dari sel sumsum tulang yang menghasilkan sel darah.
    Umumnya terjadi pada orang dewasa.

    Tumor ini dapat mengenai satu atau lebih tulang sehingga nyeri dapat muncul pada satu tempat atau lebih.
    Pengobatannya rumit, yaitu meliputi kemoterapi, terapi penyinaran dan pembedahan.


    OSTEOSARKOMA

    Osteosarkoma (Sarkoma Osteogenik) adalah tumor tulang ganas, yang biasanya berhubungan dengan periode kecepatan pertumbuhan pada masa remaja.

    Osteosarkoma merupakan tumor ganas yang paling sering ditemukan pada anak-anak. Rata-rata penyakit ini terdiagnosis pada umur 15 tahun.
    Angka kejadian pada anak laki-laki dan anak perempuan adalah sama, tetapi pada akhir masa remaja penyakit ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

    Penyebab yang pasti tidak diketahui. Bukti-bukti mendukung bahwa osteosarkoma merupakan penyakit yang diturunkan.

    Osteosarkoma cenderung tumbuh di tulang paha (ujung bawah), tulang lengan atas (ujung atas) dan tulang kering (ujung atas).
    Ujung tulang-tulang tersebut merupakan daerah dimana terjadi perubahan dan kecepatan pertumbuhan yang terbesar. Meskipun demikian, osteosarkoma juga bisa tumbuh di tulang lainnya.

    Gejala yang paling sering ditemukan adalah nyeri. Sejalan dengan pertumbuhan tumor, juga bisa terjadi pembengkakan dan pergerakan yang terbatas.
    Tumor di tungkai menyebabkan penderita berjalan timpang, sedangkan tumor di lengan menimbulkan nyeri ketika lengan dipakai untuk mengangkat sesuatu benda.
    Pembengkakan pada tumor mungkin teraba hangat dan agak memerah.

    Tanda awal dari penyakit ini bisa merupakan patah tulang karena tumor bisa menyebabkan tulang menjadi lemah. Patah tulang di tempat tumbuhnya tumor disebut fraktur patologis dan seringkali terjadi setelah suatu gerakan rutin.

    Pemeriksaan yang biasa dilakukan:

  • Rontgen tulang yang terkena
  • CT scan tulang yang terkena
  • Pemeriksaan darah (termasuk kimia serum)
  • CT scan dada untuk melihat adanya penyebaran ke paru-paru
  • Biopsi terbuka
  • Skening tulang untuk melihat penyebaran tumor.

    Sebelum dilakukan pembedahan, diberikan kemoterapi yang biasanya akan menyebabkan tumor mengecil.
    Kemoterapi juga penting karena akan membunuh setiap sel tumor yang sudah mulai menyebar.

    Kemoterapi yang biasa diberikan:
    - Metotreksat dosis tinggi dengan leukovorin
    - Doxorubicin (adriamisin)
    - Cisplatin
    - Cyclophosphamide (sitoksan)
    - Bleomycin.



  • READ MORE - Kanker Tulang Primer

    Tumor Tulang Non-Kanker




    Tumor Tulang Non-kanker adalah suatu pertumbuhan sel-sel yang abnormal di dalam tulang yang sifatnya jinak.

    Yang merupakan tumor tulang jinak adalah:
  • Osteokondroma
  • Kondroma Jinak
  • Kondroblastoma
  • Fibroma Kondromiksoid
  • Osteoid Osteoma
  • Tumor Sel Raksasa.

  • PENYEBAB
    Penyebabnya tidak diketahui.

    GEJALA
    OSTEOKONDROMA

    Osteokondroma (Eksostosis Osteokartilaginous) merupakan tumor tulang jinak yang paling sering ditemukan. Biasanya menyerang usia 10-20 tahun.
    Tumor ini tumbuh pada permukaan tulang sebagai benjolan yang keras. Penderita dapat memiliki satu atau beberapa benjolan.
    10% dari penderita yang memiliki beberapa osteokondroma, akan mengalami kelaganasan tulang yang disebut kondrosarkoma, tetapi penderita yang hanya memiliki satu osterokondroma, tidak akan menderita kondrosarkoma.


    KONDROMA JINAK

    Kondroma Jinak biasanya terjadi pada usia 10-30 tahun, timbul di bagian tengah tulang.
    Beberapa jenis kondroma menyebabkan nyeri. Jika tidak menimbulkan nyeri, tidak perlu diangkat atau diobati. Untuk memantau perkembangannya, dilakukan foto rontgen.
    Jika tumor tidak dapat didiagnosis melalui foto rontgen atau jika menyebabkan nyeri, mungkin perlu dilakukan biopsi untuk menentukan apakah tumor tersebut bisa berkembang menjadi kanker atau tidak.


    KONDROBLASTOMA

    Kondroblastoma merupakan tumor yang jarang terjadi, yang tumbuh pada ujung tulang. Biasanya timbul pada usia 10-20 tahun.
    Tumor ini dapat menimbulkan nyeri, yang merupakan petunjuk adanya penyakit ini.
    Pengobatan terdiri dari pengangkatan melalui pembedahan; kadang setelah dilakukan pembedahan, tumor bisa tumbuh kembali.


    FIBROMA KONDROMIKSOID

    Fibroma Kondromiksoid merupakan tumor yang sangat jarang, yang terjadi pada usia kurang dari 30 tahun.
    Nyeri merupakan gejala yang biasa dikeluhkan.
    Tumor ini akan memberikan gambaran yang khas pada foto rontgen.
    Pengobatannya adalah pengangkatan melalui pembedahan.


    OSTEOID OSTEOMA

    Osteoid Osteoma adalah tumor yang sangat kecil, yang biasanya tumbuh di lengan atau tungkai, tetapi dapat terjadi pada semua tulang.
    Biasanya akan menimbulkan nyeri yang memburuk pada malam hari dan berkurang dengan pemberian aspirin dosis rendah.
    Kadang otot di sekitar tumor akan mengecil (atrofi) dan keadaan ini akan membaik setelah tumor diangkat.
    Skening tulang menggunakan pelacak radioaktif bisa membantu menentukan lokasi yang tepat dari tumor tersebut. Kadang-kadang tumor sulit ditentukan lokasinya dan perlu dilakukan pemeriksaan tambahan seperti CT scan dan foto rontgen dengan teknik yang khusus.
    Pengangkatan tumor melalui pembedahan merupakan satu-satunya cara untuk mengurangi nyeri secara permanen. Bila penderita enggan menjalani pembedahan, untuk mengurangi nyeri bisa diberikan aspirin.


    TUMOR SEL RAKSASA

    Tumor Sel Raksasa biasanya terjadi pada usia 20 tahun dan 30 tahun. Tumor ini umumnya tumbuh di ujung tulang dan dapat meluas ke jaringan di sekitarnya.
    Biasanya menimbulkan nyeri.
    Pengobatan tergantung dari ukuran tumor. Tumor dapat diangkat melalui pembedahan dan lubang yang terbentuk bisa diisi dengan cangkokan tulang atau semen tulang buatan agar struktur tulang tetap terjaga.
    Pada tumor yang sangat luas kadang perlu dilakukan pengangkatan satu segmen tulang yang terkena.
    Sekitar 10 % tumor akan muncul kembali setelah pembedahan.
    Walaupun jarang, tumor ini bisa tumbuh menjadi kanker.

    DIAGNOSA
    Diagnosis tumor tulang jinak ditentukan berdasarkan hasil pemeriksaan:
  • Rontgen tulang
  • Biopsi tulang
  • Skening tulang (bisa menunjukkan ukuran dan lokasi tumor)
  • Pemeriksaan darah (peningkatan kadar enzim alkalin fosfatase).

  • PENGOBATAN
    Tumor tulang jinak biasanya tidak perlu diobati, tetapi harus dimonitor secara periodik untuk mengetahui perkembangan maupun penyusutannya.
    Kadang perlu diangkat melalui pembedahan.



    READ MORE - Tumor Tulang Non-Kanker

    Artritis Rematoid




    Artritis Rematoid adalah suatu penyakit autoimun dimana persendian (biasanya sendi tangan dan kaki) secara simetris mengalami peradangan, sehingga terjadi pembengkakan, nyeri dan seringkali akhirnya menyebabkan kerusakan bagian dalam sendi.

    Artritis rematoid juga bisa menyebabkan sejumlah gejala di seluruh tubuh.

    Penyakit ini terjadi pada sekitar 1% dari jumlah penduduk, dan wanita 2-3 kali lebih sering dibandingkan pria.
    Biasanya pertama kali muncul pada usia 25-50 tahun, tetapi bisa terjadi pada usia berapapun.

    Artritis Rematoid

    PENYEBAB
    Penyebab yang pasti tidak diketahui, tetapi berbagai faktor (termasuk kecenderungan genetik) bisa mempengaruhi reaksi autoimun.

    GEJALA
    Artritis rematoid bisa muncul secara tiba-tiba, dimana pada saat yang sama banyak sendi yang mengalami peradangan.
    Biasanya peradangan bersifat simetris, jika suatu sendi pada sisi kiri tubuh terkena, maka sendi yang sama di sisi kanan tubuh juga akan meradang.



    Yang pertama kali meradang adalah sendi-sendi kecil di jari tangan, jari kaki, tangan, kaki, pergelangan tangan, sikut dan pergelangan kaki.
    Sendi yang meradang biasanya menimbulkan nyeri dan menjadi kaku, terutama pada saat bangun tidur atau setelah lama tidak melakukan aktivitas.

    Beberapa penderita merasa lelah dan lemah, terutama menjelang sore hari.

    Sendi yang terkena akan membesar dan segera terjadi kelainan bentuk.
    Sendi bisa terhenti dalam satu posisi (kontraktur) sehingga tidak dapat diregangkan atau dibuka sepenuhnya.
    Jari-jari pada kedua tangan cenderung membengkok ke arah kelingking, sehingga tendon pada jari-jari tangan bergeser dari tempatnya.
    Pembengkakan pergelangan tangan bisa mengakibatkan terjadinya sindroma terowongan karpal.

    Di belakang lutut yang terkena, bisa terbentuk kista, yang apabila pecah bisa menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada tungkai sebelah bawah.

    Sekitar 30-40% penderita memiliki benjolan keras (nodul) tepat dibawah kulit, yang biasanya terletak di daerah sekitar timbulnya penyakit ini.

    Bisa terjadi demam ringan dan kadang terjadi peradangan pembuluh darah (vaskulitis) yang menyebabkan kerusakan saraf atau luka (ulkus) di tungkai.
    Peradangan pada selaput di sekitar paru-paru (pleuritis) atau pada kantong di sekitar jantung (perikarditis) atau peradangan dan pembentukan jaringan parut pada paru-paru bisa menyebabkan nyeri dada, gangguan pernafasan dan kelainan fungsi jantung.
    Penderita lainnya menunjukkan pembengkakan kelenjar getah bening, sindroma Sj?gren atau peradangan mata.

    Penyakit Still merupakan variasi dari artritis rematoid dimana yang pertama muncul adalah deman tinggi dan gejala umum lainnya.

    Sindroma Felty terjadi jika pada penderita artritis rematoid ditemukan pembesaran limpa dan penurunan jumlah sel darah putih.

    DIAGNOSA
    Membedakan artritis rematoid dari berbagai keadaan lainnya yang bisa menyebabkan artritis, tidaklah mudah.
    Keadaan-keadaaan yang menyerupai artritis rematoid adalah:
    - Demam rematik
    - Artritis gonokokal
    - Penyakit Lyme
    - Sindroma Reiter
    - Artritis psoriatik
    - Spondilitis ankilosing
    - Gout
    - Pseudogout
    - Osteoartritis.

    Pola gejalanya sangat khas, tetapi untuk memperkuat diagnosis perlu dilakukan:
    1. Pemeriksaan darah
      - 9 dari 10 penderita memiliki laju endap eritrosit yang meningkat
      - sebagian besar menderita anemia
      - kadang jumlah sel darah putih berkurang
      - 7 dari 10 penderita memiliki antibodi yang disebut faktor rematoid; biasanya semakin tinggi kadar faktor rematoid dalam darah, maka semakin berat penyakitnya dan semakin jelek prognosisnya. Kadar antibodi ini bisa menurun jika peradangan sendi berkurang dan akan meningkat jika terjadi serangan.
    2. Pemeriksaan cairan sendi.
    3. Biopsi nodul.
    4. Rontgen, bisa menunjukkan adanya perubahan khas pada sendi.

    Mengenali artritis rematoid.
    Seseorang yang memiliki 4 dari 5 gejala berikut, kemungkinan menderita artritis rematoid:
    1. Kekakuan di pagi hari yang berlangsung lebih dari 1 jam (selama minimal 6 minggu)
    2. Peradangan (artritis) pada 3 atau lebih sendi (selama minimal 6 minggu)
    3. Artritis pada persendian tangan, pergelangan tangan atau jari tanan (selama minimal 6 minggu)
    4. Faktor rematoid di dalam darah
    5. Perubahan yang khas pada foto rontgen.

    PENGOBATAN
    Prinsip dasar dari pengobatan artrtitis rematoid adalah mengistirahatkan sendi yang terkena, karena pemakaian sendi yang terkena akan memperburuk peradangan.
    Mengistirahatkan sendi secara rutin seringkali membantu mengurangi nyeri.
    Pembidaian bisa digunakan untuk imobilisasi dan mengistirahatkan satu atau beberapa sendi, tetapi untuk mencegah kekakuan, perlu dilakukan beberapa pergerakan sendi yang sistematis.

    Obat-obatan utama yang digunakan untuk mengobati artritis rematoid adalah obat anti peradangan non-steroid, obat slow-acting, kortikosteroid dan obat imunosupresif.
    Biasanya, semakin kuat obatnya, maka semakin hebat potensi efek sampingnya, sehingga diperlukan pemantaun ketat.


    Obat anti peradangan non-steroid.

    Yang paling banyak digunakan adalah ibuprofen.
    Obat ini mengurangi pembengkakan pada sendi yang terkena dan meringankan rasa nyeri.

    Aspirin merupakan obat tradisional untuk artritis rematoid; obat yang lebih baru memiliki lebih sedikit efek samping tetapi harganya lebih mahal.
    Dosis awal adalah 4 kali 2 tablet (325 mgram)/hari.
    Telinga berdenging merupakan efek samping yang menunjukkan bahwa dosisnya terlalu tinggi.
    Gangguan pencernaan dan ulkus peptikum, yang merupakan efek samping dari dosis yang terlalu tinggi, bisa dicegah dengan memakan makanan atau antasida atau obat lainnya pada saat meminum aspirin.

    Misoprostol bisa membantu mencegah erosi lapisan lambung dan pembentukan ulkus gastrikum, tetapi obat ini juga menyebabkan diare dan tidak mencegah terjadinya mual atau nyeri perut karena aspirin atau obat anti peradangan non-steroid lainnya.


    Obat slow-acting.

    Obat slow-acting kadang merubah perjalanan penyakit, meskipun perbaikan memerlukan waktu beberapa bulan dan efek sampingnya berbahaya.
    Pemakaiannya harus dipantau secara ketat.

    Obat ini biasanya ditambahkan jika obat anti peradangan non-steroid terbukti tidak efektif setelah diberikan selama 2-3 bulan atau diberikan segera jika penyakitnya berkembang dengan cepat.
    Yang sekarang ini digunakan adalah senyawa emas, penisilamin, hydroxycloroquinine dan sulfasalazine.
    1. Senyawa emas.
      Senyawa emas berfungsi memperlambat terjadinya kelainan bentuk tulang. Biasanya diberikan sebagai suntikan mingguan.
      Suntikan mingguan diberikan sampai tercapai dosis total 1 gram atau sampai timbulnya efek samping atau terjadinya perbaikan yang berarti.
      Jika obat ini efektif, dosisnya dikurangi secara bertahap.
      Kadang perbaikan dicapai setelah diberikannya dosis pemeliharaan selama beberapa tahun.
      Senyawa emas bisa menimbulkan efek samping pada beberapa organ, karena itu obat ini tidak diberikan kepada penderita penyakit hati atau ginjal yang berat atau penyakit darah tertentu.
      Sebelum pengobatan dimulai dan setiap seminggu sekali selama pengobatan berlangsung, dilakukan pemeriksaan darah dan air kemih.
      Efek sampingnya berupa ruam kulit, gatal dan berkurangnya sejumlah sel darah.
      Jika terjadi efek samping yang serius, maka pemakaiannya segera dihentikan.

    2. Penisilamin.
      Efeknya menyerupai senyawa emas dan bisa digunakan jika senyawa emas tidak efektif atau menyebabkan efek samping yang tidak dapat ditoleransi.
      Dosisnya secara bertahap dinaikkan sampai terjadinya perbaikan.
      Efek sampingnya adalah penekanan terhadap pembentukan sel darah di dalam sumsum tulang, kelainan ginjal, penyakit otot, ruam kulit dan rasa tidak enak di mulut. Jika terjadi efek samping tersebut, maka pemakaian obat harus dihentikan.
      Obat ini juga bisa menyebabkan miastenia gravis, sindroma Goodpasture dan sindroma yang menyerupai lupus.
      Selama pengobatan berlangsung, dilakukan pemeriksaan darah dan air kemih setiap 2-4 minggu sekali.

    3. Hydroxycloroquine.
      Digunakan untuk mengobati artritis rematoid yang tidak terlalu berat.
      Efek sampingnya biasanya ringan, yaitu berupa ruam kulit, sakit otot dan kelainan mata. Tetapi beberapa kelainan mata bisa menetap, sehingga penderita yang mendapatkan obat ini harus memeriksakan matanya sebelum dilakukan pengobatan dan setiap 6 bulan selama pengobatan berlangsung.
      Jika setelah 6 bulan tidak menunjukkan perbaikan, maka pemberian obat ini dihentikan. Jika terjadi perbaikan, pemakaian obat ini bisa dilanjutkan sesuai dengan kebutuhan.

    4. Sulfasalazine.
      Obat ini semakin banyak digunakan untuk mengobati artritis rematoid.
      Dosisnya dinaikkan secara bertahap dan perbaikan biasanya terjadi dalam 3 bulan.
      Sulfasalazine bisa menyebabkan gangguan pencernaan, kelainan hati, kelainan sel darah dan ruam kulit.


    Kortikosteroid.

    Kortikosteroid (misalnya prednison) merupakan obat paling efektif untuk mengurangi peradangan di bagian tubuh manapun.
    Kortikosteroid efektif pada pemakaian jangka pendek dan cenderung kurang efektif jika digunakan dalam jangka panjang, padahal artritis rematoid adalah penyakit yang biasanya aktif selama bertahun-tahun.
    Kortikosteroid biasanya tidak memperlambat perjalanan penyakit ini dan pemakaian jangka panjang menyebabkan berbagai efek samping, yang melibatkan hampir setiap organ.

    Efek samping yang sering terjadi adalah penipisan kulit, memar, osteoporosis, tekanan darah tinggi, kadar gula darah yang tinggi dan katarak.
    Karena itu obat ini biasanya digunakan untuk mengatasi kekambuhan yang mengenai beberapa sendi atau jika obat lainnya tidak efektif.

    Kortikosteroid juga digunakan untuk mengobati peradangan diluar sendi, seperti peradangan selaput paru-paru (pleuritis) atau peradangan kantong jantung (perikarditis).

    Untuk menghindari resiko terjadinya efek samping, maka hampir selalu digunakan dosis efektif terendah.
    Obat ini bisa disuntikkan langsung ke dalam sendi, tetapi bisa menyebabkan kerusakan jangka panjang, terutama jika sendi yang terkena digunakan secara berlebihan sehingga mempercepat terjadinya kerusakan sendi.


    Obat imunosupresif.

    Obat imunosupresif (contohnya cyclophosphamide) efektif untuk mengatasi artritis rematoid yang berat.
    Obat ini menekan peradangan sehingga pemakaian kortikosteroid bisa dihindari atau diberikan kortikosteroid dosis rendah.

    Efek sampingnya berupa penyakit hati, peradangan paru-paru, mudah terkena infeksi, penekanan terhadap pembentukan sel darah di sumsum tulang dan perdarahan kandung kemih (karena cyclophosphamide).
    Selain itu cyclophosphamide bisa meningkatkan resiko terjadinya kanker.

    Metotreksat diberikan per-oral (ditelan) 1 kali/minggu, digunakan untuk mengobati artritis rematoid stadium awal.
    Cyclophosphamide,Siklosporin bisa digunakan untuk mengobati artritis yang berat jika obat lainnya tidak efektif.


    Terapi lainnya.

    Bersamaan dengan pemberian obat untuk mengurangi peradangan sendi, bisa dilakukan latihan-latihan, terapi fisik, pemanasan pada sendi yang meradang dan kadang pembedahan.

    Sendi yang meradang harus dilatih secara halus sehingga tidak terjadi kekakuan.
    Setelah peradangan mereda, bisa dilakukan latihan aktif yang rutin, tetapi jangan sampai terlalu lelah. Biasanya latihan akan lebih mudah jika dilakukan di dalam air.

    Untuk mengobati persendian yang kaku, dilakukan latihan yang intensif dan kadang digunakan pembidaian untuk meregangkan sendi secara perlahan.

    Jika pemberian obat tidak membantu, mungkin perlu dilakukan pembedahan.
    Untuk mengembalikan pergerakan dan fungsinya, biasanya dilakukan pembedahan untuk mengganti sendi lutut atau sendi panggul dengan sendi buatan.
    Persendian juga bisa diangkat atau dilebur (terutama pada kaki), supaya kaki tidak terlalu nyeri ketika digunakan untuk berjalan.
    Ibu jari bisa dilebur sehingga penderita bisa menggenggam dan tulang belakang di ujung leher yang tidak stabil bisa dilebur untuk mencegah penekanan terhadap urat saraf tulang belakang.

    Penderita yang menjadi cacat karena artritis rematoid bisa menggunakan beberapa alat bantu untuk menyelesaikan tugas sehari-harinya.
    Contohnya adalah sepatu ortopedik khusus atau sepatu atletik khusus.


    READ MORE - Artritis Rematoid

    Osteoartritis



    Osteoartritis (Artritis Degeneratif, Penyakit Sendi Degeneratif) adalah suatu penyakit sendi menahun yang ditandai dengan adanya kemunduran pada tulang rawan (kartilago) sendi dan tulang di dekatnya, yang bisa menyebabkan nyeri sendi dan kekakuan.

    Penyakit ini biasanya terjadi pada usia diatas 70 tahun.
    Bisa terjadi pada pria dan wanita, tetapi pria bisa terkena pada usia yang lebih muda.

    Osteoartritis lutut

    PENYEBAB

    Dalam keadaan normal, sendi memiliki derajat gesekan yang rendah sehingga tidak akan mudah aus, kecuali bila digunakan secara sangat berlebihan atau mengalami cedera.
    Osteoartritis kemungkinan berawal ketika suatu kelainan terjadi pada sel-sel yang membentuk komponen tulang rawan, seperti kolagen (serabut protein yang kuat pada jaringan ikat) dan proteoglikan (bahan yang membentuk daya lenting tulang rawan).

    Selanjutnya tulang rawan tumbuh terlalu banyak, tetapi pada akhirnya akan menipis dan membentuk retakan-retakan di permukaan.
    Rongga kecil akan terbentuk di dalam sumsum dari tulang yang terletak dibawah kartilago tersebut, sehingga tulang menjadi rapuh.
    Tulang mengalami pertumbuhan berlebihan di pinggiran sendi dan menyebabkan benjolan (osteofit), yang bisa dilihat dan bisa dirasakan. Benjolan ini mempengaruhi fungsi sendi yang normal dan menyebabkan nyeri.

    Pada akhirnya, permukaan tulang rawan yang halus dan licin berubah menjadi kasar dan berlubang-lubang, sehingga sendi tidak lagi dapat bergerak secara halus.
    Semua komponen sendi (tulang, kapsul sendi, jaringan sinovial, tendon dan tulang rawan) mengalami kegagalan dan terjadi kelainan sendi.

    Osteoartritis dikelompokkan menjadi:
    - Osteoartritis primer, jika penyebabnya tidak diketahui
    - Osteoartritis sekunder, jika penyebabnya adalah penyakit lain (misalnya penyakit Paget atau ineksi, kelainan bentuk, cedera atau penggunaan sendi yang berlebihan).

    Orang-orang yang pekerjaannya menyebabkan penekanan berulang pada sendi mempunyai resiko lebih besar untuk menderita osteoartritis.
    Jenis pekerjaan ini misalnya pekerja tambang dan supir bis.

    Obesitas diduga merupakan faktor utama dalam terjadinya osteoartritis, tetapi pembuktiannya belum cukup kuat.

    GEJALA

    Bila dilakukan x-ray pada orang-orang berusia 40 tahun, kebanyakan akan memperlihatkan mulai terjadinya osteoartritis, terutama pada sendi penopang beban seperti sendi panggul; tetapi hanya sedikit yang memiliki gejala.

    Gejala biasanya timbul secara bertahap dan pada awalnya hanya mengenai satu atau sedikit sendi.
    Yang sering terkena adalah sendi jari tangan, pangkal ibu jari, leher, punggung sebelah bawah, jari kaki yang besar, panggul dan lutut.

    Nyeri yang biasanya akan bertambah buruk jika melakukan olah raga, merupakan gejala pertama.

    Beberapa penderita merasakan kekakuan pada sendinya ketika bangun tidur atau pada kegiatan non-aktif lainnya, tetapi kekakuan ini biasanya menghilang dalam waktu 30 menit setelah mereka kembali menggerakkan sendinya.

    Kerusakan karena orteoartritis semakin memburuk, sehingga sendi menjadi sukar digerakkan dan pada akhirnya akan terhenti pada posisi tertekuk.
    Pertumbuhan baru dari tulang, tulang rawan dan jaringan lainnya bisa menyebabkan membesarnya sendi, dan tulang rawan yang kasar menyebabkan terdengarnya suara gemeretak pada saat sendi digerakkan.
    Pertumbuhan tulang (nodus Herbeden) sering terjadi pada sendi di ujung jari tangan.

    Pada beberapa sendi (misalnya sendi lutut), ligamen (yang mengelilingi dan menyokong sendi) teregang sehingga sendi menjadi tidak stabil. Menyentuh atau menggerakkan sendi ini bisa menyebabkan nyeri yang hebat.
    Sendi panggul menjadi kaku dan kehilangan daya geraknya sehingga menggerakkan sendi panggul juga menimbulkan nyeri.

    Osteoartritis sering terjadi pada tulang belakang. Gejala utamanya adalah nyeri punggung. Biasanya kerusakan sendi di tulang belakang hanya menyebabkan nyeri dan kekakuan yang sifatnya ringan.
    Osteoartritis pada leher atau punggung sebelah bawah bisa menyebabkan mati rasa, kesemutan, nyeri dan kelemahan pada lengan atau tungkai, jika pertumbuhan tulang berlebih menekan persarafannya.

    Kadang pembuluh darah yang menuju ke otak bagian belakang tertekan, sehingga timbul gangguan penglihatan, vertigo, mual dan muntah.
    Pertumbuhan tulang juga bisa menekan kerongkongan dan menyebabkan kesulitan menelan.

    DIAGNOSA

    Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan foto rontgen.

    PENGOBATAN

    Olah raga yang tepat (termasuk peregangan dan penguatan) akan membantu mempertahankan kesehatan tulang rawan, meningkatkan daya gerak sendi dan kekuatan otot-otot di sekitarnya sehingga otot menyerap benturan dengan lebih baik.

    Dianjurkan untuk menggunakan kursi dengan sandaran yang keras, kasur yang tidak terlalu lembek dan tempat tidur yang dialasi dengan papan.

    Untuk osteoartritis pada tulang belakang, dilakukan olah raga khusus dan jika penyakitnya berat, bisa digunakan penopang punggung.

    Tetap melakukan kegiatan dan pekerjaan sehari-hari, sangatlah penting.

    Terapi fisik yang sering dilakukan adalah dengan pemanasan.
    Untuk nyeri pada jari tangan dianjurkan merendam tangan dalam campuran parafin panas dengan minyak mineral pada suhu 47,8-52? Celsius atau mandi dengan air hangat.
    Pemijatan oleh tenaga terlatih, traksi (penarikan) dan terapi pemanasan dalam dengan diatermi atau ultrasonik bisa dilakukan pada osteoartritis di leher.

    Obat merupakan aspek yang tidak terlalu penting.
    Obat pereda nyeri (misalnya acetaminofen) mungkin merupakan satu-satunya obat yang diperlukan.
    Obat anti peradangan non-steroid (misalnya Aspirin atau ibuprofen) bisa diberikan untuk mengurangi nyeri dan pembengkakan.
    Jika sendi secara tiba-tiba mengalami peradangan, membengkak atau terasa nyeri, bisa disuntikkan kortikosteroid langsung ke dalam sendi.

    Jika pengobatan lainnya gagal, bisa dilakukan pembedahan.
    Beberapa sendi (terutama sendi panggul dan lutut) bisa diganti dengan sendi buatan.
    Tindakan ini biasanya berhasil dan hampir selalu bisa memperbaiki fungsi dan pergerakan sendi, serta mengurangi nyeri. Karena itu jika fungsi sendi menjadi terbatas, maka dianjurkan untuk menjalani penggantian sendi.



    READ MORE - Osteoartritis

    Kelumpuhan Berkala





    Kelumpuhan Berkala adalah sekumpulan kelainan yang menyebabkan serangan kelemahan dan kelumpuhan mendadak.

    Selama suatu serangan kelumpuhan berkala, otot-otot tidak memberikan respon terhadap impuls saraf yang normal atau bahkan terhadap rangsangan buatan dari alat elektronik.
    Serangan ini berbeda dari kejang, karena penderita tetap sadar dan waspada.

    PENYEBAB
    Merupakan penyakit keturunan yang bersifat autosom dominan.

    Bentuk penyakit ini bervariasi pada setiap keluarga:
  • Tipe hiperkalemik, kelumpuhan berhubungan dengan kadar kalium yang tinggi di dalam darah (hiperkalemia)
  • Tipe hipokalemik, kelumpuhan berhubungan dengan rendahnya kadar kalium dalam darah (hipokalemia).

  • GEJALA
    Ketika terbangung di pagi hari (setelah sehari sebelumnya melakukan olah raga berat), penderita merasakan kelemahan pada sekelompok otot tertentu atau pada lengan dan tungkai.
    Kelemahan ini biasanya berlangsung selama 1-2 hari.

    Pada tipe hipokalemik, serangan biasanya muncul pertama kali pada usia 20an atau 30an.
    Serangan berlangsung lebih lama dan lebih hebat.

    Beberapa penderita tipe hipokalemik cenderung mengalami serangan kelumpuhan setelah sehari sebelumnya memakan makanan kaya karbohidrat, tetapi berpuasa juga bisa memicu terjadinya serangan.

    DIAGNOSA
    Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejalanya.

    Pemeriksaan darah bisa dilakukan untuk mengetahui kadar kalium.

    Pemeriksaan fungsi kelenjar tiroid dan pemeriksaan tambahan lainnya dilakukan untuk meyakinkan bahwa kadar kalium yang abnormal bukan disebabkan oleh penyakit lain.

    PENGOBATAN
    Untuk mencegah serangan, baik karena hipokalemia ataupun karena hiperkalemia, bisa diberikan asetazolamid (obat yang merubah keasaman darah).

    Jika selama serangan kadar kaliumnya turun, maka diberikan kalium klorida dalam larutan tanpa pemanis.
    Biasanya gejala akan mereda dalam waktu 1 jam.

    PENCEGAHAN
    Penderita tipe hipokalemik sebaiknya menghindari makanan kaya karbohidrat dan olah raga yang terlalu berat.

    Penderita tipe hiperkalemik bisa mencegah terjadinya serangan dengan sering makan makanan kaya karbohidrat dan rendah kalium.


    READ MORE - Kelumpuhan Berkala

    Distrofi Otot Duchenne & Becker




    Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh.

    PENYEBAB

    Kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama.
    Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.

    Seorang wanita bisa membawa gen ini tetapi tidak menderita penyakitnya karena kromosom X yang normal dapat mengkompensasi kelainan gen dari kromosom X yang lainnya.
    Setiap laki-laki yang menerima kromosom X yang cacat akan menderita penyakit ini.

    Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Duchenne mengalami kekurangan protein otot yang penting, yaitu distrofin, yang diduga berperan dalam mempertahankan struktur sel-sel otot.
    20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.

    Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Becker menghasilkan distrofin tetapi ukurannya terlalu besar dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
    Penyakit ini terjadi pada 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki.

    GEJALA

    Distrofi Otot Duchenne

    Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul.
    Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu dan semakin parah.

    Selain mengalami kelemahan, otot juga membesar, tetapi jaringan ototnya tidak kuat.
    Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung, menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.

    Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk.
    Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya.

    Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis).
    Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.

    Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah terserang pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia 20 tahun.

    Distrofi Otot Becker

    Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan.

    Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun.

    Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.


    DISTROFI OTOT LAINNYA

    Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan melalui gen autosomal dominan; karena itu hanya 1 gen abnormal yang bisa menyebabkan penyakit dan bisa terjadi baik pada pria maupun wanita.
    Penyakit ini biasanya mulai timbul pada usia 7-20 tahun.
    Yang selalu terkena adalah otot wajah dan bahu, sehingga penderita mengalami kesulitan dalam mengangkat lengannya, bersiul atau menutup matanya rapat-rapat.
    Beberapa penderita juga mengalami kelemahan pada tungkai bawahnya, sehingga sulit menekuk kaki ke arah pergelangan kaki (footdrop, kaki terkulai).
    Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal.

    Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-M?bius) atau otot bahu (distrofi otot Erb).
    Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan kelemahan yang hebat.

    Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria (sumber energi untuk sel) diturunkan melalui sitoplasma pada sel telur ibu.
    Mitokondria membawa gennya sendiri. Pada proses pembuahan sperma tidak memberikan mitokondrianya, maka semua gen mitokondria berasal dari ibu. Karena itu penyakit ini tidak pernah diturunkan dari bapak.
    Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).

    DIAGNOSA

    Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.

    Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot.
    Tetapi peningkatan kadar enzim tersebut tidak selalu menunjukkan adanya distrofi otot karena bisa juga disebabkan oleh penyakit otot lainnya.

    Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis.
    Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar secara abnormal.
    Pada stadium lanjut, jaringan otot yang mati digantikan oleh lemak dan jaringan lainnya.

    Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf.

    PENGOBATAN

    Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan.
    Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi.
    Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot.

    Pengobatan yang masih dalam taraf penelitian adalah:
    - Prednison (kortikosteroid) yang untuk sementara waktu bisa meringankan kelemahan otot
    - Terapi genetik yang memungkinkan otot bisa menghasilkan distrofin.

    PENCEGAHAN

    Seseorang yang menderita distrofi otot Duchenne atau Becker dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik untuk mengetahui kemungkinan mewariskan rantai penyakit ini kepada anaknya.


    READ MORE - Distrofi Otot Duchenne & Becker